SŁOWA KLUCZOWE: Wspomnienie pośmiertne KEY WORDS: Memorial

STRESZCZENIE: Nadużywanie i uzależnienie od alkoholu zależy zarówno od czynników środowiskowych, jak i w około 50% czynników genetycznych. Głównymi genami, które są odpowiedzialne za zwiększone ryzyko rozwoju szkodliwego spożywania alkoholu są geny kodujące enzymy rozkładu etanolu w organizmie ludzkim. Alkohol etylowy jest utleniany do aldehydu octowego przez dehydrogenazy alkoholowe występujące w wątrobie (ADH1B, ADH1C i ADH4) oraz żołądku (ADH7). Metabolizm żołądkowy etanolu jest w stanie obniżyć jego ilość trafiającą do krwiobiegu nawet do 10% przyjętej dawki. Zmiany występujące w genie ADH7 wykazują związek z ilością spożywanego alkoholu, a także ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od tej substancji. Cel pracy: Analiza zmian znacznikowych w genie ADH7 i określenie związku wariantów badanego genu z ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od alkoholu w populacji polskiej. Materiały i metody: Materiał do badań stanowiła krew pobrana od 159 denatów, którzy nadużywali i/lub byli uzależnieni od alkoholu oraz 201 wymazów policzkowych od osób kontrolnych z populacji polskiej. Wykorzystując metodę Real Time PCR z sondami TaqMan wykonano genotypowanie w zakresie 3 zmian znacznikowych: rs284786, rs1154470 (w obrębie genu ADH7) i rs7690269 (z regionu międzygenowego). Otrzymane genotypy losowo weryfikowano sekwencjonowaniem metodą Sangera. Wyniki i wnioski: Analiza statystyczna otrzymanych wyników nie potwierdziła związku wybranych wariantów z ryzykiem nadużywania i uzależnienia od alkoholu. ABSTRACT: Environmental and genetic (in approximately 50%) factors are responsible for the development of alcohol abuse and dependence. The main genes responsible for the risk of harmful alcohol consumption are the genes encoding the enzymes of ethanol metabolism in the human body. Ethyl alcohol is oxidized to acetaldehyde by alcohol dehydrogenases found in the liver (ADH1B, ADH1C and ADH4) and stomach (ADH7). Gastric metabolism of ethanol is able to reduce the amount of alcohol reaching the bloodstream by up to 10% of the dose taken. ADH7 gene variations could be associated as the risk of developing alcohol abuse and dependence. Aim of the study: Analysis of tag SNPs in the ADH7 gene and determination of the relationship between those variants and the risk of developing alcohol abuse and dependence in the Polish population. Materials and methods: Blood samples from 159 autopsies from alcohol abusers and/or addicts and 201 buccal swabs taken from controls. Genotyping was performed using the Real Time PCR method with TaqMan probes on 3 tag SNPs: rs284786, rs1154470 (within the ADH7 gene) and rs7690269 (from the intergenic region). The obtained genotypes were randomly verified by Sanger sequencing. Results and conclusions: The results of the performed statistical analyses of the obtained genotypes did not confirm the relationship between the above-mentioned variants and a risk of developing problems with alcohol consumption, based on samples from the Polish population. SŁOWA KLUCZOWE: kluczowe: uzależnienie od alkoholu, nadużywanie alkoholu, dehydrogenazy alkoholowe, dehydrogenaza żołądkowa, ADH7 KEY WORDS: alcohol addiction, alcohol abuse, alcohol dehydrogenases, gastric dehydrogenase, ADH7

STRESZCZENIE: Markery genetyczne do przewidywania pochodzenia biogeograficznego od wielu lat okazują się skutecznymi narzędziami dla organów ścigania. W tym badaniu podjęliśmy próbę oceny potencjału markerów insercyjno-delecyjnych (InDel) i mikrosatelitarnych (STR) jako pomocniczych polimorfizmów do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej. W tym celu genotypowaliśmy próbki populacji słowiańskojęzycznych z Białorusi, Czech, Polski, Serbii, Ukrainy i Rosji w w zakresie 46 markerów InDel oraz 15 loci STR za pomocą PCR i elektroforezy kapilarnej oraz analizowaliśmy pod kątem różnicowania między populacjami za pomocą metod bazujących na dystansach genetycznych (FST, analiza głównych składowych i skalowanie wielowymiarowe). Dodatkowo zbadaliśmy próbkę mężczyzny z populacji polskiej o dobrze udokumentowanej genealogii, którego pochodzenie biogeograficzne zostało wcześniej ustalone przez komercyjne usługi genomiczne przy użyciu autosomalnych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), mitochondrialnego DNA i markerów Y-SNP. Do celów porównawczych wykorzystaliśmy dane genotypowe zebrane w przeglądarce „forInDel” i częstości alleli z wcześniej opublikowanych artykułów. Uzyskane wyniki dla InDels i STR wskazują, że populacje słowiańskie stanowią grupę genetycznie jednorodną, z wyjątkiem Czechów wyraźnie różniących się od pozostałych badanych populacji. Analiza znanej polskiej próbki w aplikacji Snipper dowodzi przydatności markerów InDel jedynie na poziomie kontynentalnym. Z kolei, mikrosatelity nie tylko poprawiają wyniki predykcji, ale są informatywne jako niezależny zestaw markerów pochodzenia biogeograficznego. ABSTRACT: Genetic markers for the prediction of biogeographical ancestry have proved to be effective tools for law enforcement agencies for many years now. In this study, we attempted to assess the potential of insertion-deletion markers (InDel) and microsatellites (STRs) as subsidiary polymorphisms for inference of Slavic population ancestry. For that purpose, we genotyped Slavic-speaking populations samples from Belarus, the Czech Republic, Poland, Serbia, Ukraine and Russia in 46 InDels and 15 STRs by PCR and capillary electrophoresis and analyzed for between-population differentiation with the use of distance-based methods (FST, principal component analysis and multidimensional scaling). Additionally, we studied a sample from a Polish individual of well-documented genealogy whose biogeographic ancestry had previously been inferred by commercial genomic services using autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs), mitochondrial DNA and Y-SNP markers. For comparative purposes, we used genotype data collected in the “forInDel” browser and allele frequencies from previously published papers. The results obtained for InDels and STRs show that the Slavic populations constitute a genetically homogeneous group, with the exception of the Czechs differing clearly from the other tested populations. The analysis of the known Polish sample in the Snipper application proves the usefulness of the InDel markers on the continental level only. Conversely, microsatellites not only improve prediction, but are also informative if considered as an independent set of ancestry markers. SŁOWA KLUCZOWE: polimorfizm insercyjno-delecyjny, mikrosatelity, Słowianie KEY WORDS: insertion-deletion polymorphisms, microsatellites, the Slavs

STRESZCZENIE: Profilowanie DNA dawcy może służyć co najmniej dwóm celom: 1) zwiększeniu wartości dowodowej DNA zdeponowanego na odzieży/przedmiotach oraz 2) dostarczeniu cennych informacji taktycznych podczas badania miejsca przestępstwa. W niniejszym przeglądzie podsumowano różne rodzaje metod odzyskiwania śladów kontaktowych DNA. Dodatkowo, w odniesieniu do dostępnych technik, dokonano przeglądu ich unikalnych cech i ograniczeń. Celem niniejszej pracy jest przegląd technik pozyskiwania śladów dotykowych. ABSTRACT: Donor DNA profiling can serve at least two purposes: 1) to enhance the evidential value of DNA deposited on garments/ items and 2) to provide valuable tactical information during crime scene investigation. In this review, different types of methods for the recovery of the contact DNA traces have been summarized. Additionally, with the available techniques, the unique characteristics and limitations thereof have been overviewed. The aim of this paper is to review the techniques of touch traces collection. SŁOWA KLUCZOWE: ślady kontaktowe DNA; predyspozycje do pozostawiania DNA kontaktowego; techniki pobierania DNA KEY WORDS: contact DNA traces; shedder status; DNA recovery techniques

STRESZCZENIE: W praktyce medyczno-sądowej przypadki związane z samobójczym, zbrodniczym lub przypadkowym przedawkowaniem insuliny są rzadkie i należą do trudnych pod względem analitycznym i opiniodawczym. Celem pracy jest przedstawienie modelowego postępowania w tego typu przypadkach opracowanego w Katedrze i Zakładzie Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej w Katowicach, ze szczególnym uwzględnieniem możliwości dodatkowego potwierdzenia podania insuliny przez jej immunohistochemiczną detekcję w miejscu wkłucia. W zaprezentowanym przypadku badanie immunohistochemiczne z wykorzystaniem przeciwciała Polyclonal Guinea Pig Anti-Insulin FLEX IR002 (Dako) potwierdziło obecność insuliny w tkance podskórnej obu ofiar. Naszym zdaniem metoda immunohistochemicznej detekcji insuliny w miejscu wkłucia może i powinna być stosowana w każdym tego rodzaju przypadku. ABSTRACT: In medicolegal practice, rare cases involving suicidal, criminal, or accidental insulin overdose are both analytically and forensically challenging. The aim of this study is to present a model procedure in such cases, developed at the Department of Forensic Medicine and Toxicology of the Medical University of Silesia in Katowice, with particular emphasis on the possibility of additional confirmation of insulin intake by its immunohistochemical detection at the injection site. In the example case presented here, an immunohistochemical examination using FLEX Polyclonal Guinea Pig Anti-Insulin antibody (code IR002, Dako) confirmed the presence of insulin in the subcutaneous tissue of the victims. In our opinion, the method of immunohistochemical detection of insulin at the injection site can and should be used routinely in such cases. SŁOWA KLUCZOWE: przedawkowanie insuliny, zabójstwo-samobójstwo, histopatologia sądowo-lekarska, immunohistochemia KEY WORDS: insulin overdose, murder-suicide, forensic histopathology, immunohistochemistry

STRESZCZENIE: Wstęp: W piśmiennictwie można odnaleźć przypadki pęknięcia komory serca na skutek tępego urazu klatki piersiowej spowodowanego wypadkiem samochodowym. Rzadko opisywana jest tamponada serca na skutek urazu tępego w związku napaścią fizyczną. Sporadyczne są przypadki, w których tamponada serca wynika z pęknięcia komory bez obecności zewnętrznych obrażeń na klatce piersiowej. Rzadko pęknięciu ulega tylna ściana serca. W naszej serii przypadków, pierwszy dotyczy bezpośredniego uderzenia w lewą stronę klatki piersiowej przez cegłę, co spowodowało pęknięcie podstawy lewej komory serca bez uszkodzenia worka osierdziowego. W drugim przypadku bezpośrednie uderzenie w lewą stronę klatki piersiowej doprowadziło do pęknięcia tylnej ściany prawej komory serca. Opis przypadku: Prezentujemy dwa sekcyjne przypadki izolowanego pęknięcia prawej i lewej komory serca z tamponadą po tępych urazach klatki piersiowej, w których istniały informacje o napaści. Pierwszy przypadek to 35-letni mężczyzna napadnięty poprzez rzucenie cegłą w jadącym autobusie; zgon stwierdzono po przyjeździe po jednogodzinnej podróży. Drugi przypadek to 55-letni mężczyzna napadnięty poprzez dwa uderzenia w klatkę piersiową. Zgon stwierdzono po 30 minutach w szpitalu. Medyczno-sądowa sekcja zwłok i dochodzenie w obu przypadkach ujawniły tamponadę serca na skutek pęknięcia komory bez zmian chorobowych. Podsumowanie: Powyższa seria przypadków podkreśla znaczenie systematycznego i pełnego badania serca we wszystkich przypadkach zgonów poprzedzonych tępym urazem klatki piersiowej nawet z widocznymi minimalnymi obrażeniami lub bez nich. Rzadko pęknięcie serca jest stwierdzane na jego tylnej powierzchni lub na koniuszku. Seria przypadków ilustruje rzadkie występowanie pęknięcia serca, które wymaga odpowiedniego postępowania i dokumentowania medyczno-sądowego, aby ustalić przyczynę zgonu. ABSTRACT: Background: The literature reports cases of ventricular rupture in blunt chest trauma following motor vehicle accidents. It rarely describes cardiac tamponade due to rupture of the heart following blunt thoracic trauma in a physical assault. There are rare cases where fatal cardiac tamponade results from a ruptured ventricle without externally visible injuries to the chest. It is also rare for the cardiac rupture to occur on the posterior side. In our case series, the first case involved a direct blow to the left side of the chest by a projectile (brick), causing rupture of the left ventricle’s base with intact pericardium. In the second case, a direct blow to the left side of the chest led to rupture of the right ventricle’s posterior wall. Case presentation: Here, we report two autopsy-based case series of isolated right and left ventricular rupture with cardiac tamponade in blunt thoracic trauma with a specific history and background information of assault. The first case is a 35-year-old male assaulted with a brick thrown at his chest in a moving bus; he was declared dead on arrival after a one-hour journey. The second case is a 55-year-old male assaulted with double punches in his chest and declared dead on arrival at the hospital after 30 minutes. A medicolegal autopsy and thorough investigation, in both cases, revealed cardiac tamponade due to ventricular rupture with no underlying pathology. Conclusion: This case series underlines the importance of systematic and complete cardiac examination in all death cases following blunt chest trauma even with minimal or no evidence of a visible injury to the chest. Rarely cardiac rupture is noticed on the posterior surface or apex of the heart. The case series illustrates a rare occurrence of cardiac rupture that requires apt investigation and certification of medicolegal causes of death to determine how the death was caused. SŁOWA KLUCZOWE: tamponada serca, pęknięcie komory serca, tępy uraz klatki piersiowej, napaść fizyczna KEY WORDS: cardiac tamponade, ventricular rupture, blunt thoracic trauma, physical assault