Arch Med Sadowej Kryminol. 2004;LIV(1): 1-84

STRESZCZENIE: Praca przedstawia badanie polimorfizmu locus DYS 438 w próbce populacyjnej 249 mężczyzn z obszaru Polski. W analizowanej próbce populacyjnej stwierdzono 5 z 9 dotychczas opisanych alleli (6-14). Najczęstszym allelem był allel, 11 który wystąpił w badanej populacji z częstością 0,5502. W naszej populacji nie stwierdziliśmy bimodalnego rozkładu alleli DYS438, jaki obserwowano w innych populacjach europejskich. Obliczony współczynnik różnorodności dla locus DYS438 wynosi 0,53 i jest wyższy w naszej populacji od obserwowanego dla DYS391, DYS389I, DYS392 i DYS393 a niższy od obserwowanego dla loci DYS385I/II, DYS19, DYS389II, DYS439. Analizie poddano homogenność rozkładu alleli pomiędzy populacją polską a innymi populacjami. Stwierdzono bardzo znamienne statystycznie różnice (p<0,0000) pomiędzy rozkładem alleli pomiędzy populacja polską a czterema innymi populacjami europejskimi (Włochy, Portugalia, Hiszpania i Dania). ABSTRACT: This paper describes polymorphism of a new locus DYS438 in a Polish population sample of 249 males. In an analyzed population sample 5 of 9 alleles, to date identified, were found (6-14). The most frequent allele was 11 with a frequency of 0,5502. In our population bimodal frequency distribution of DYS438 alleles contrary to the other European populations was not obsen/ed. The calculated gene diversity value for DYS438 locus is 0,53 and is higher than observed for DYS391, DYS389I, DYS392 i DYS393 and lower than observed for DYS385I/II, DYS19, DYS389II, DYS439 i DYS390 Y-STR loci analyzed to date in our population. Moreover comparison of homogeneity distribution of DYS438 alleles between different populations was analyzed. Very significant statistical differences (p<0.0000) were observed between our population and three other European population samples (Italy, Portugal, Spain and Denmark). SŁOWA KLUCZOWE: Locus DYS 438, genetyka populacyjna, populacja polska; KEY WORDS: DYS 438 Locus, population genetics, Polish population

STRESZCZENIE: Określano profile DNA tkanek utrwalonych i zatopionych w parafinie, oraz preparatów histologicznych. Analizowano wpływ wykorzystania albuminy wołowej (BSA) lub enzymu restrykcyjnego Hinf I na jakość DNA oczyszczanego tymi preparatami. Ich przydatność oceniano w oparciu o wyniki amplifikacji alleli locus VWA, a także przy użyciu kompleksowej reakcji PCR z zestawem AmpFfSTR® Identifiler™ (zawierającym 15 loci + locus amelogeniny) i zestawem AmpF£STR®SEfiler (zawierającym 11 loci + locus amelogeniny). Produkty PCR poddano rozdziałowi na żelu poliakryloamidowym (VWA). Allele loci AmpFćSTR® Identifiler™ i AmpF£STR®SEfiler analizowano drogą elektroforezę kapilarnej przy użyciu sekwenatora ABI Prism 310. Porównano wyniki uzyskane przy wykorzystaniu do oczyszczania DNA BSA lub Hinf I z wynikami bez stosowania tych preparatów. Wykazanno pozytywny wpływ BSA i enzymów restrykcyjnych na jakość DNA. Otrzymane wyniki zweryfikowano w przypadku sprawy o ustalenie spornego ojcostwa z wykorzystaniem archiwalnego DNA oczyszczonego enzymem restrykcyjnym. ABSTRACT: This paper reports the possibility of DNA profiling obtained from fixed and paraffinembedded tissues or histological slides. The influence of using bovine serum albumin and restriction enzyme Hinfl on quality of DNA was analysed. The usability of those Chemicals was estimated by examination of amplification results locus VWA, and multiplex PCR with the use commerdal kit AmpFćSTR® Identifiler™ (including 15 loci + amelogenine locus) and AmpFfSTR®SEfiler kit (including 11 loci + amelogenine locus) Applied Biosystems. PCR products of VWA locus were separated by electrophoresis on polyacrylamide gels and visualized by silver staining. The products of loci of AmpFtSTR& Identifiler™ and AmpFł!STR®SEfiler were analyzed by capillary electrophoresis on an ABI Prism 310 sequencer. Results achieved with and without using bovine serum albumin and restriction enzyme Hinfl were compared and positive influence of those substances on DNA quality was demonstrated. Obtained results of purification DNA with the use of restriction enzyme were verified in paternity testing case. SŁOWA KLUCZOWE: albumina wołowa, enzym Hinfl, bloczki parafinowe, preparaty histologiczne, VWA, AmpRSTR® Identifiler™, AmpRSTR®SEfiler KEY WORDS: bovine serum albumin, enzyme Hinfl, paraffin blocks, histological slides, VWA, AmpF€STR® Identifiler™, AmpF€STR®SEfiler

STRESZCZENIE:System YCAII należy do markerów STR chromosomu Y o dwunukleotydowej sekwencji repetytywnej, którego amplifikacja z uwagi na duplikację na chromosomie dostarcza dwóch polimorficznych produktów. Z uwagi na wysoki stopień polimorfizmu włączono go do Referencyjnej Bazy Danych Haplotypów Y-STR (http://www.ystr.org), co istotnie podniosło siłę dyskryminacji gromadzonych haplotypów. W trakcie badań populacyjnych nad tym systemem w populacji północnej Polski stwierdzono obecność bardzo krótkiego allela o stosunkowo niskim stosunku artefaktu powstającego na skutek poślizgu polimerazy DNA (ang. stutter) do właściwego allela. Sekwencjonowanie wykazało obecność 11 dwunukleotydowych jednostek repetytywnych charakterystycznych dla tego locus. Wśród 3998 rozszerzonych haplotypów zebranych w bazie danych allel ten stwierdzono dotychczas jedynie w populacji południowo-zachodnich Niemiec. Podobieństwa między haplotypami posiadającymi allel YCAIT11 mogą świadczyć o ich wspólnym pochodzeniu. ABSTRACT: The YCAII system is one of the Y-chromosomal STR markers with dinucleotide repetitive units and due to the duplication on the chromosome, its amplification provides two polymorphic products. Due to the high polymorphism, YCAII was included in the Y-STR Haplotype Reference Database (http://www.ystr.org) and significantly increased discrimination power of the collected haplotypes. During studies on the Y-STR polymorphism in the Polish population, a very short YCAII allele with relatively Iow stutter was identified. Sequencing revealed the presence of 11 dinucleotide repetitive units characteristic of this system. Among 3998 extended haplotypes collected in the database, this allele was found only in the population of south-western Germany. Similarities between the haplotypes possessing the YCAIH1 allele suggest their common origin. SŁOWA KLUCZOWE: ludzki chromosom Y, sekwencje STR, YCAII, rzadki allel KEY WORDS: human Y chromosome, short tandem repeats, YCAII, rare allele

STRESZCZENIE: Przedstawiono bazę danych dla 10 loci STR: D3S1358, vWA, D16S539, D2S1338, D8S1179, D21S11, D18S51, D19S433, TH01, FGA opracowaną na podstawie analizy 350-osobowej próby populacyjnej z regionu Polski centralnej (region łódzki). Wykazano stan równowagi Hardyego i Weinberga (HWE) dla badanych układów. Przeprowadzono analizę porównawczą uzyskanych rozkładów z innymi populacjami. ABSTRACT: Allele frequency data for ten STR loci: D3S1358, vWA, D16S539, D2S1338, D8S1179, D21S11, D18S51, D19S433, TH01, FGA were estimated in a sample of 350 unrelated individuals in Central Poland population (Lodź region). The accordance with the Hardy and Weinberg eąuilibrium (HWE) for all investigated loci was proved. The allele distributions were compared to the similar data for other populations. SŁOWA KLUCZOWE: STR multiplex, dane populacyjne, region łódzki, Polska centralna KEY WORDS: multiplex STR, population data, Lodź region, Central Poland

STRESZCZENIE: W pracy przedstawiono metodę oznaczania bromochlorodifluorometanu (Halon 1211) w materiale biologicznym (krew, wycinki narządów wewnętrznych) metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią masową (GC/MS). Po inkubacji prób w temperaturze 65°C, po 15 minutach pobierano 10 pl powietrza znad roztworu, który analizowano z wykorzystaniem kolumny kapilarnej DB-5ms (30m x 0,25mm x 0,25pm). Analizę ilościową wykonano w opcji monitorowania pojedynczych jonów (SIM) - m/z 85 i m/z 87. Opracowaną metodę wykorzystano w celu oznaczenia stężenia bromochlorodifluorometanu w materiale biologicznym pobranym ze zwłok mężczyzny, którego zgon nastąpił wskutek odurzania się zawartością gaśnicy halonowej. ABSTRACT: A gas chromatographic metod with mass spectrometry has been developed for the determination of bromochlorodifluoromethane (Halon 1211) in biological materiał (whole blood, organ samples). After incubation of the sample (temp.65°C, 15 min), 10 pl of the headspace is analysed using a capillary column DB-5ms (30m x 0,25mm x 0,25pm). Quantitative analysis was made with the use of a single ion monitoring option - m/z 85 and m/z 87. This developed method was used to determine the concentration of bromochlorodifluoromethane in biological materiał collected from the body of the man whose death was due to intoxication of halon 1211 - fire-extinguisher contents. SŁOWA KLUCZOWE: bromochlorodifluorometan, halon 1211, chromatografia gazowa sprzężona ze spektrometrią masową, materiał biologiczny KEY WORDS: bromochlorodifluoromethan, halon 1211, gas chromatography with mass spectrometry, biological material

STRESZCZENIE:Celem pracy było wyjaśnienie, czy pośmiertna dyfuzja tlenku węgla (CO) może w istotny sposób wpływać na wyniki oznaczeń poziomu hemoglobiny tlenkowęglowej (COHb) oraz mioglobiny tlenkowęglowej (COMb). Użyto preparatów skórno-mięśniowych i mięśniowych pobieranych ze zwłok dorosłych osób. Na preparaty te oddziaływano CO przez 24 godziny w temperaturze pokojowej. COHb i COMb oznaczono przy użyciu chromatografii gazowej. Stwierdzono, że skóra bardzo ogranicza dyfuzję CO, który przenikał w niewielkim stopniu jedynie do powierzchownej warstwy pokrytego nią mięśnia, nie wpływał zaś na poziom COHb we krwi znajdującej się pod 4,5-centymetrową warstwą. Dyfuzja CO przez zwęglony powierzchownie i skoagulowany termicznie mięsień nie różniła się przy tym od tej, która obserwowano przez nienaruszone powłoki. Membrana ze skóry pozbawionej całkowicie podściółki tłuszczowej nie stanowiła natomiast bariery dla umiarkowanej dyfuzji do zlokalizowanej pod nią warstwy krwi. W przypadkach zwęglonych zwłok, wyniki oznaczeń COHb i COMb w materiale pobranych spod warstwy zwęglonych i skoagulowanych tkanek pozwalają zatem na ustalenie, czy ofiara żyła w momencie wybuchu pożaru. ABSTRACT:  The purpose of the study was to determine whether the postmortem diffusion of carbon monoxide (CO) significantly affected the results of carboxyhemoglobin (COHb) and carboxymioglobin (COMb) determinations. The musculocutanous and muscular specimens collected from adult cadavers were used. The specimens were treated with CO for 24h at room temperaturę. COHb and COMb were determined using gas chromatography. It was demonstrated that the skin substantially limited the diffusion of CO which slightly penetrated only the superficial layers of the muscle and did not change the blood level of COHb in the 4.5-cm layer of the muscle located underneath. The CO diffusion through the superficially charred and thermally coagulated muscle did not differ from that observed in the intact integuments. On the other hand, the membranę of the skin completely deprived of the adipose layer was not the barrier to moderate diffusion into the blood layer situated below. Thus, in charred corpses the results pf COHb and COMb determinations in the materiał collected under the layer of charred and coagulated tissues enable us to determine whether the victim was alive at the moment of fire outbreak. SŁOWA KLUCZOWE: zatrucie tlenkiem węgla, hemoglobina tlenkowęglowa, mioglobinn tlenkowęglowa, pośmiertna dyfuzja KEY WORDS: carbon monoxide poisoning, carboxyhemoglobin, carboxymyoglobin, post-mortem diffusion

STRESZCZENIE:Celem pracy było określenie reguł rządzących ciężarem dowodu w polskim prawie cywilnym na tle procesów medycznych. Analizie poddana została instytucja przedmiotu dowodu oraz pozycja sądu w toku postępowania dowodowego. Określono także jakie obowiązki dowodowe spoczywają na pacjencie, w toku postępowania dowodowego. Zbadano tez związek jaki zachodzi między zgoda pacjenta na interwencję medyczną a regułami ciężaru dowodu. Praca uwzględnia orzecznictwo Sadu Najwyższego. ABSTRACT: The aim of this paper was to present the main rules concerning the burden of proof in polish civil trials, including medical cases. This paper also describes the subject of evidence were presented and explained. The court influence on evidence procedurę was also analysed. The effect of the institution of informed consent on burden of proof in polish civil law is also described. This paper includes numerous High Court sentences on evidential and medical issues. SŁOWA KLUCZOWE: ciężar dowodu, domniemania faktyczne i prawne, domniemanie winy i związku przyczynowego KEY WORDS: burden of proof, presumption of law and fact, presumption of culpability and causality

STRESZCZENIE: Celem pracy było określenie reguł rządzących ciężarem dowodu w polskim procesie cywilnym na tle procesów medycznych. Ponadto, omówione zostały rozwiązania szczególne, w sposób istotny łagodzące ogólne wymogi prawne. Analizie zostały poddane instytucje domniemań prawnych i faktycznych oraz dowód prima facie. Zbadany został wpływ tych przepisów na ogólne reguły dotyczące ciężaru dowodu. Ponadto wskazane zostały podstawowe różnice miedzy domniemaniami faktycznymi oraz dowodem prima facie. Dla porównania przedstawiono wpływ instytucji rep ipsa loquitur na postępowanie dowodowe w Zjednoczonym Królestwie oraz USA. Praca uwzględnia orzecznictwo Sądu Najwyższego. ABSTRACT: The aim of this paper was to present the main rules concerning the burden of proof in polish civil trials, including medical cases. The standard rules were presented with all the important exclusions such as presumption of law and fact or prima facie evidence. The author analyses the effect of these institutions on burden of proof in medical cases. The difference between presumptions of fact and prima facie evidence was analysed and explained. This paper also describes the importance of the res ipsa loquitur rule in United Kingdom and USA. This paper includes numerous High Court sentences on evidential and medical issues. SŁOWA KLUCZOWE: ciężar dowodu, domniemania faktyczne i prawne, domniemanie winy i związku przyczynowego KEY WORDS: burden of proof, presumption of law and fact, presumption of culpability and causality

STRESZCZENIE: Choroba psychiczna sprawcy czynu zabronionego może być przyczyną zawieszenia zarówno toczonego wobec niego postępowania karnego jak i odbywania orzeczonej kary pozbawienia wolności. W niniejszej pracy rozważono kwestię zdolności do brania udziału w czynnościach procesowych, przebywania w areszcie tymczasowym oraz możliwości i sensowności odbywania kary pozbawienia wolności osób z zaburzeniami psychicznymi. Przedstawiono prawne uregulowania dotyczące tego problemu oraz zwrócono uwagę na medyczne przesłanki jakimi powinni kierować się biegli opiniujący w takich przypadkach. ABSTRACT: A mental disorder of the criminal can be the cause of reprieving penal conduct or the execution of imprisonment. In the present study the matter of ability to take part in legał proceedings and arrest in preliminary custody were considered. The possibility and propriety of staying in conditions of imprisonment mentally ill persons was also considered. Legał settlements relating to this problem were submitted. We payed attention to medical circumstances in which judicial experts should act in such cases. SŁOWA KLUCZOWE: choroba psychiczna, postępowanie karne, kara pozbawienia wolności KEY WORDS: mental disorder, penal conduct, imprisonment

STRESZCZENIE: W pracy przedstawiono przypadek zgonu 37-letniego mężczyzny sekcjonowanego w Zakładzie Medycyny Sądowej Akademii Medycznej w Gdańsku. Przedmiotem analizy chemiczno-toksykologicznej były próbki płynów ustrojowych (krew, mocz) oraz fragmenty wątroby, nerki, mózgu pobranych w czasie sekcji zwłok. W badaniach jakościowych wykorzystano metody: TLC, GC-FID, GC-MS. Stężenie wykrytego leku we krwi wynosiło 1,7 ng/ml, a w moczu 15,5 jag/ml. ABSTRACT: In this paper the authors presented the case of a 37-year old deceased investigated at the Department of Forensic Medicine of the Medical University of Gdańsk. The subject of chemo-toxicological analysis were blood and urine samples as well as specimens collected from the liver, kidney and brain during autopsy. TLC, GC-FID, GC-MS were used as diagnostic tools. The determined tramadol concentration was 1,7 u.g/ml in the blood and 15,5 u.g/ml in the urine. SŁOWA KLUCZOWE: tramadol, zatrucie, materiał sekcyjny KEY WORDS: tramadol, intoxication, postmortem material

STRESZCZENIE: Przedstawiono dwa niezwykłe przypadki śmiertelnego nadziania się na ostry przedmiotuderzenia pośladkami o szklane drzwi z przebiciem tętnicy biodrowej oraz upadku na ostrą rękojeść obcęgów niesionych w kieszeni, z przebiciem serca. ABSTRACT: Two interesting cases of fatal impactment on a sharp object were described. Firstly a fali through a glass door, buttocks first and piercing the iliac artery, and a case of falling onto a sharp handle of a pair of pliers carried in the pocket with the subsequent piercing of the heart. SŁOWA KLUCZOWE: rany kłute, nieszczęśliwe wypadki KEY WORDS: stab wounds, fatal accidents