Krzysztof Rębała1, Wojciech Branicki2,3, Ryszard Pawłowski1, Magdalena Spólnicka3, Tomasz Kupiec4, Agnieszka Parys-Proszek4, Marcin Woźniak5, Tomasz Grzybowski5, Michał Boroń3, Maria Wróbel4, Marzanna Ciesielka6, Andrzej Ossowski7, Renata Jacewicz8
Zalecenia Polskojęzycznej Grupy Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej dotyczące analizy polimorfizmu chromosomu Y dla celów sądowych Recommendations of the Polish Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics on forensic Y chromosome typing
1Katedra i Zakład Medycyny Sądowej, Gdański Uniwersytet Medyczny, Polska 2Małopolskie Centrum Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków, Polska 3Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji, Warszawa, Polska 4Pracownia Genetyki Sądowej, Instytut Ekspertyz Sądowych w Krakowie, Polska 5Katedra Medycyny Sądowej, Collegium Medium w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Polska 6Katedra i Zakład Medycyny Sądowej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Polska 7Zakład Genetyki Sądowej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Polska 8Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Polska 1Department of Forensic Medicine, Medical University of Gdansk, Poland 2Malopolska Centre of Biotechnology, Jagiellonian University, Krakow, Poland 3Central Forensic Laboratory of the Police, Warsaw, Poland 4Forensic Genetics Section, Institute of Forensic Research, Krakow, Poland 5Department of Forensic Medicine, Collegium Medicum in Bydgoszcz, Nicolaus Copernicus University in Torun, Poland 6Chair and Department of Forensic Medicine, Medical University of Lublin, Poland 7Department of Forensic Genetics, Pomeranian Medical University in Szczecin, Poland 8Medical and Forensic Genetics Laboratory, Medical University of Lodz, Poland
Streszczenie Badania polimorfizmu chromosomu Y są wykorzystywane w opiniach z zakresu genetyki sądowej od ponad 20 lat. Ostatnie zalecenia Komisji ds. DNA przy Międzynarodowym Towarzystwie Genetyki Sądowej (ISFG) dotyczące stosowania markerów chromosomu Y ukazały się w 2006 r. Celem niniejszego opracowania jest przypomnienie, uporządkowanie i uzupełnienie istniejących rekomendacji w zakresie analizy polimorfizmu chromosomu Y do celów sądowych o wykorzystywane w praktyce standardy, nowe możliwości technik badawczych oraz aktualne rozwiązania stosowane w analizie statystycznej. Zalecenia dostosowano zwłaszcza do realiów sporządzania opinii z zakresu genetyki sądowej w Polsce. Polskojęzyczna Grupa ISFG rekomenduje, aby przedstawione wytyczne stały się standardem obowiązującym wszystkie polskie laboratoria prowadzące badania polimorfizmu chromosomu Y do celów sądowych. Słowa kluczowe: haplotypy chromosomu Y, krótkie powtórzenia tandemowe, polimorfizmy pojedynczych nukleotydów, populacja polska, iloraz wiarygodności, wytyczne ISFG-PL.
Abstract Y chromosome typing has been performed in forensic genetic practice for more than 20 years. The latest recommendations of the DNA Commission of the International Society of Forensic Genetics (ISFG) concerning the application of Y-chromosomal markers in forensic genetics were published in 2006. The aim of this report is to recapitulate, systematise and supplement existing recommendations on the forensic analysis of polymorphism of the Y chromosome with standards already implemented in practice, new capabilities linked to the development of research techniques as well as current solutions used in statistical analysis. The recommendations have been adapted specifically to aspects related to the preparation of expert opinions in the field of forensic genetics in Poland. The Polish Speaking Working Group of the ISFG believes that the presented guidelines should become a standard implemented by all Polish laboratories performing Y chromosome typing for forensic purposes. Key words: Y chromosome haplotypes, short tandem repeats, single nucleotide polymorphisms, Polish population, likelihood ratio, ISFG-PL guidelines.