Tomasz Grzybowski1, Ryszard Pawłowski2, Tomasz Kupiec3, Wojciech Branicki4,5, Renata Jacewicz6
Zalecenia Polskojęzycznej Grupy Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej dotyczące analizy mitochondrialnego DNA dla celów sądowych Recommendations of the Polish Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics for forensic mitochondrial DNA testing
1Katedra Medycyny Sądowej, Collegium Medium w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Bydgoszcz, Polska 2Pracownia Biologii i Genetyki Sądowej, Katedra i Zakład Medycyny Sądowej, Gdański Uniwersytet Medyczny, Polska 3Pracownia Genetyki Sądowej, Instytut Ekspertyz Sądowych w Krakowie, Polska 4Małopolskie Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków, Polska 5Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji, Warszawa, Polska 6Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej, Zakład Medycyny Sądowej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Polska 1Department of Forensic Medicine, Collegium Medicum in Bydgoszcz, Nicolaus Copernicus University in Torun, Bydgoszcz, Poland 2Biology and Forensic Genetics Laboratory, Department of Forensic Medicine, Medical University of Gdansk, Poland 3Forensic Genetics Section, Institute of Forensic Research, Krakow, Poland 4Malopolska Centre of Biotechnology of the Jagiellonian University in Krakow, Poland 5Central Forensic Laboratory of the Police, Warsaw, Poland 6Medical and Forensic Genetics Laboratory, Department of Forensic Medicine, Medical University of Lodz, Poland
Streszczenie Mimo że początki wykorzystania badań mitochondrialnego DNA (mtDNA) w genetyce sądowej sięgają zaledwie pierwszej połowy lat 90. ubiegłego wieku, obecnie laboratoria zwiększają ich rozdzielczość (zakres sekwencjonowania), wprowadzając nowe podejścia i metody analizy danych. Warto zatem przypomnieć i uporządkować istniejące rekomendacje dotyczące analizy mtDNA w celach sądowych oraz sformułować wskazówki interpretacyjne, które są szczególnie istotne w kontekście zmieniających się technik badań. Punkt wyjścia stanowią zalecenia Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej (ISFG). Zdaniem członków Polskojęzycznej Grupy ISFG (ISFG-PL) powinny być one przestrzegane we wszystkich polskich laboratoriach wykonujących badania dla celów sądowych. Słowa kluczowe: mtDNA, wielkoskalowe sekwencjonowanie DNA, heteroplazmia, odcinki homopolimerowe, reguły filogenetyczne, wytyczne ISFG-PL. Abstract Although mitochondrial DNA (mtDNA) testing has been used in forensic genetics only since the mid-1990s, forensic DNA laboratories have been recently increasing the range of mtDNA sequencing, employing new analytical approaches and methods of data analysis. Therefore, it seems fitting to gather and systematize existing recommendations in the field of mtDNA analysis for forensic purposes, and formulate a set of interpretative guidelines which are especially relevant in view of recent developments in the forensic casework. The starting point is the recommendations of the International Society for Forensic Genetics (ISFG) which, in the opinion of the Polish Speaking Working Group of the ISFG (ISFGPL), should be followed by all Polish laboratories conducting forensic testing. Key words: mtDNA, massively parallel sequencing, heteroplasmy, homopolymeric tracts, phylogenetic rules, ISFG-PL guidelines.
