Tomasz Grzybowski1, Ryszard Pawłowski2, Tomasz Kupiec3, Wojciech Branicki4,5, Renata Jacewicz6

Zalecenia Polskojęzycznej Grupy Międzynarodowego
Towarzystwa Genetyki Sądowej dotyczące analizy
mitochondrialnego DNA dla celów sądowych
Recommendations of the Polish Speaking Working Group of
the International Society for Forensic Genetics for forensic
mitochondrial DNA testing

1Katedra Medycyny Sądowej, Collegium Medium w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, Bydgoszcz, Polska
2Pracownia Biologii i Genetyki Sądowej, Katedra i Zakład Medycyny Sądowej, Gdański Uniwersytet Medyczny, Polska
3Pracownia Genetyki Sądowej, Instytut Ekspertyz Sądowych w Krakowie, Polska
4Małopolskie Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków, Polska
5Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji, Warszawa, Polska
6Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej, Zakład Medycyny Sądowej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Polska
1Department of Forensic Medicine, Collegium Medicum in Bydgoszcz, Nicolaus Copernicus University in Torun, Bydgoszcz, Poland
2Biology and Forensic Genetics Laboratory, Department of Forensic Medicine, Medical University of Gdansk, Poland
3Forensic Genetics Section, Institute of Forensic Research, Krakow, Poland
4Malopolska Centre of Biotechnology of the Jagiellonian University in Krakow, Poland
5Central Forensic Laboratory of the Police, Warsaw, Poland
6Medical and Forensic Genetics Laboratory, Department of Forensic Medicine, Medical University of Lodz, Poland

Streszczenie
Mimo że początki wykorzystania badań mitochondrialnego DNA (mtDNA) w genetyce sądowej sięgają zaledwie
pierwszej połowy lat 90. ubiegłego wieku, obecnie laboratoria zwiększają ich rozdzielczość (zakres sekwencjonowania),
wprowadzając nowe podejścia i metody analizy danych. Warto zatem przypomnieć i uporządkować istniejące
rekomendacje dotyczące analizy mtDNA w celach sądowych oraz sformułować wskazówki interpretacyjne, które są
szczególnie istotne w kontekście zmieniających się technik badań. Punkt wyjścia stanowią zalecenia Międzynarodowego
Towarzystwa Genetyki Sądowej (ISFG). Zdaniem członków Polskojęzycznej Grupy ISFG (ISFG-PL) powinny być
one przestrzegane we wszystkich polskich laboratoriach wykonujących badania dla celów sądowych.
Słowa kluczowe: mtDNA, wielkoskalowe sekwencjonowanie DNA, heteroplazmia, odcinki homopolimerowe,
reguły filogenetyczne, wytyczne ISFG-PL.
Abstract
Although mitochondrial DNA (mtDNA) testing has been used in forensic genetics only since the mid-1990s, forensic
DNA laboratories have been recently increasing the range of mtDNA sequencing, employing new analytical approaches
and methods of data analysis. Therefore, it seems fitting to gather and systematize existing recommendations in the field
of mtDNA analysis for forensic purposes, and formulate a set of interpretative guidelines which are especially relevant
in view of recent developments in the forensic casework. The starting point is the recommendations of the International
Society for Forensic Genetics (ISFG) which, in the opinion of the Polish Speaking Working Group of the ISFG (ISFGPL),
should be followed by all Polish laboratories conducting forensic testing.
Key words: mtDNA, massively parallel sequencing, heteroplasmy, homopolymeric tracts, phylogenetic rules, ISFG-PL
guidelines.

Pełna wersja w .pdf

Print