Lurdes Pontes1,2, José Carneiro de Sousa1,3, Rui Medeiros3,4,5
SNP i STR w medycynie sądowej. Metoda analizy pokrewieństwa
SNPs and STRs in forensic medicine. A strategy for kinship evaluation
1National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences, IP, North Delegation, Portugal
2CENCIFOR – Forensic Science Center, Portugal
3ICBAS, Abel Salazar Institute for the Biomedical Sciences, University of Porto, Portugal
4Molecular Oncology Group, Portuguese Institute of Oncology, Porto, Portugal
5LPCC, Research Department-Portuguese League Against Cancer (NRNorte), Porto, Portugal
Streszczenie
Na przestrzeni ostatnich lat spore zainteresowanie w wielu dziedzinach nauki budzą polimorfizmy pojedynczego nukleotydu
(single nucleotide polymorphisms – SNP) analizowane przy użyciu najnowocześniejszych technologii. Są one
powszechnie wykorzystywane jako markery identyfikacji genów leżących u podłoża wielu złożonych chorób. Przyczyniają
się także do wykorzystywania potencjału farmakogenomiki w odniesieniu do różnic w odpowiedzi na stosowane
leki. Ponadto wykazano wysoką przydatność SNP w genetyce sądowej, m.in. w sprawach kryminalnych, identyfikacji
ofiar katastrof oraz przy ustalaniu ojcostwa i pokrewieństwa. Z uwagi na niskie tempo mutacji SNP są bardzo przydatne
jako markery w analizach pokrewieństwa. W ogromnej większości przypadków analizy na bazie powszechnie
wykorzystywanych zestawów markerów krótkich powtórzeń tandemowych (short tandem repeats – STR) dostarczają
dowody o wysokiej mocy statystycznej, jednak notuje się także wyniki niejednoznaczne. Dzieje się tak w złożonych
analizach pokrewieństwa bądź w przypadkach problematycznych, np. związanych z mutacjami, które są specyficzne
dla stosowania STR. Obecnie niektóre laboratoria medycyny sądowej wykorzystują SNP jako uzupełnienie analizy
STR w części przypadków. Celem pracy jest przedstawienie wybranych analizowanych przez przypadków oraz najnowszych
danych dotyczących jednej z metod aktualnie wykorzystywanych w tej dziedzinie, czyli łącznej analizy STR
i autosomalnych SNP, przy ustalaniu pokrewieństwa. W tym celu przeprowadzono przegląd i porównanie wyników
badań wykonanych przez różne grupy badawcze.
Słowa kluczowe: medycyna sądowa, genetyka sądowa, identyfikacja człowieka, polimorfizmy pojedynczego
nukleotydu, SNPforID, mutacja.
Abstract
Some emerging technologies are used as strategies for the analyses of single nucleotide polymorphisms (SNPs) that
have attracted much interest in recent years, applied to various scientific areas. They have been extensively used as
markers to identify genes that underlie complex diseases and also to realize the potential of pharmacogenomics in relation
to different drug responses. Additionally, SNPs have been shown to be very useful in forensic genetics resolving
all kinds of legal problems, namely crime cases, disaster victim identification and paternity and kinship investigation
testing. The low mutation rate of SNPs, makes these markers very suitable for relationship testing. In the great majority
of the cases, analyses with the widely used sets of STR markers provide powerful statistical evidence but some of
them remain with ambiguous results. Those include cases with complex pedigrees or cases with some problems, like inconsistenmutations,
that are inherent to the use of STRs. At this time several forensic laboratories are using SNPs especially to
complement the study of STRs in some of their casework cases. This paper intends to analyze some of our casework
examples and to providea data update on the joint use of STRs and autosomal SNPs in the evaluation and kinship calculation,
one of the strategies currently used for this purpose, namely reviewing and comparing results published by
various working groups.
Key words: legal medicine, forensic genetics, human identification, single nucleotide polymorphisms, SNPforID, mutation.
Pełna wersja w .pdf
Print
