Rafał Wojtkiewicz, Beata Markiewicz, Maciej Jędrzejczyk, Renata Jacewicz
Polimorfizm 12 STR loci zawartych w zestawie Investigator HD-plex w populacji polskiej regionu łódzkiego
Polymorphism of 12 STR loci included in the Investigator HD-plex kit in Polish population of Lodz region
Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej Zakładu Medycyny Sądowej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Polska Medical and Forensic Genetics Laboratory, Department of Forensic Medicine, Medical University of Lodz, Poland
Streszczenie
W pracy przedstawiono dane populacyjne dla Polski i poddano ocenie parametry przydatności 12 autosomalnych loci STR z zestawu Investigator HD-plex obejmującego 9 układów niedostępnych w żadnym z innych komercyjnych multipleksów, tj. D2S1360, D3S1744, D4S2366, D5S2500, D6S474, D7S1517, D8S1132, D10S2325 i D21S2055. Do oceny wykorzystano DNA pochodzący od 303 niespokrewnionych osób zamieszkujących region łódzki Polski centralnej. Uzyskany rozkład genotypów jest zgodny z założeniami równowagi Hardy’ego i Weinberga (HWE). Prawidłowo obrazuje strukturę genetyczną badanej populacji w zestawieniu z innymi populacjami Europy i świata. Wskazuje na równowagę sprzężeń w obrębie badanych par loci oraz w odniesieniu do innych syntenicznych loci. Łączne wartości siły wykluczenia (PE) oraz prawdopodobieństwa przypadkowej zgodności (MP) wyniosły odpowiednio 0,99999988 oraz 5,2 × 10–18. Polimorfizm zestawu badanych markerów genetycznych w obrębie multipleksu Investigator HD-plex pozwala zatem na istotne zwiększenie wartości dowodowej. Stanowi tym samym doskonałe narzędzie do rozstrzygania trudnych spraw z zakresu genetyki sądowej. Słowa kluczowe: Investigator HD-plex, multipleks STR, centralna Polska, dane populacyjne, genetyka sądowa, allo- -HSCT.
Abstract
In this study Polish population data as well as efficiency parameters of 12 STR loci included in the Investigator HDplex set were presented. This set contains 9 systems not available in any other commercial multiplexes, ie.: D2S1360, D3S1744, D4S2366, D5S2500, D6S474, D7S1517, D8S1132, D10S2325 and D21S2055. The evaluation was preformed based on DNA samples derived from 303 unrelated individuals living in Lodz region, central part of Poland. The obtained distribution of the genotypes is consistent with the assumptions of the Hardy and Weinberg equilibrium (HWE). It reflects properly genetic structure of the studied population compared with other populations of Europe and the world. It indicates the linkage equilibrium within the pairs of investigated loci, as well as with regard to other syntenic loci. The total value of the power of exclusion (PE) and the random match probability (MP) were respectively 0.99999988 and 5.2 × 10–18. Therefore the polymorphism of examined genetic markers within the Investigator HD-plex multiplex allows for a significant increase of the evidence value. Thus it constitutes an excellent tool for resolving difficult cases in the field of forensic genetics.
Key words: Investigator HD-plex, multiplex STR, Central Poland, population data, forensic genetics, allo-HSCT.
Pełna wersja w .pdf
Print
