Marta Czarnogórska, Marek Sanak1, Danuta Piniewska, Nina Polańska, Agnieszka Stawowiak, Barbara Opolska-Bogusz

Identyfikacja rzadkich wariantów genetycznych w loci DXS10074, DXS10079, DXS10146 oraz DXS10148 multipleksu Investigator Argus X-12 w populacji Polski południowej


Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej UJ CM

Kierownik: prof. dr hab. n. med. M. Kłys

1 Z Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej II Katedry Chorób Wewnętrznych UJ CM

Kierownik: prof. dr hab. med. M. Sanak


W ostatnich latach analiza mikrosatelitarnych loci typu STR zlokalizowanych na chromosomie X (X-STR), obok rutynowo stosowanych markerów autosomalnych oraz chromosomu Y, jest coraz częściej wykorzystywana w badaniach sądowo-lekarskich. Ich przydatność potwierdzają wysokie parametry biostatystyczne uzyskiwane dla różnych populacji ludzkich. Prowadzenie tego rodzaju badań populacyjnych dla poszczególnych grup etnicznych, pozwala również na ujawnienie występowania rzadkich wariantów genetycznych, zdefiniowanych jako nieobecne we wzorcach alleli dostępnych w komercyjnych zestawach multipleksowych. Obecność rzadkich alleli z jednej strony może przyczyniać się do zwiększenia wartości dowodowej ekspertyzy, z drugiej natomiast stwarza niekiedy trudności w interpretacji uzyskanych wyników. W zaprezentowanej pracy, posługując się zestawem Investigator Argus X-12, przebadano 200 próbek DNA pobranego od  niespokrewnionych kobiet i mężczyzn z Polski południowej. AnalizamarkerówX-STR ujawniła siedem rzadkich wariantów genetycznych: DXS10074*15.2, DXS10079*24, DXS10146*38.2, DXS10146*47.2, DXS10148*17, DXS10148*21.1 oraz DXS10148*22, które dotychczas nie były opisane w populacji polskiej. Dodatkowo, sprawdzono czy wspomniane allele zostały odziedziczone przez potomstwo badanych osób.

Słowa kluczowe:
chromosom X, markery X-STR, warianty genetyczne: DXS10074*15.2, DXS10079*24, DXS10146*38.2, DXS10146*47.2, DXS10148*17, DXS10148*21.1, DXS10148*22
Pełna wersja w .pdf

Print